癫痫是脑内神经元异常放电导致的神经系统疾病，有约5000万癫痫患者。在发达，初次诊断原发性癫痫的全人群年发病率为(20～70)/10万。发展中癫痫的发病率是发达的2～3倍。我国大规模人群调查的资料显示，癫痫的年发病率在农村和城市分别为25/10万和35/10万，处于中等水平。我国癫痫患病率为0.9‰～4.8‰，在发展中中处于较低水平。超过80%的癫痫患者生活在发展中，我国有约900万癫痫患者，其中许多没有得到适当的治疗，治疗缺口达63%。接受治疗的患者也承受着经济压力，研究显示2015年门诊癫痫患者的年度药物治疗平均花费为4300余元，约占家庭平均收入的25%，其中绝大多数门诊费用尚未纳入医疗保险。
癫痫发作时神经元的异常活动导致感觉、运动、情感与行为的异常，伴或不伴意识障碍，有的患者偶尔发作，也有人发作频繁，发作形式也因人而异。大部分患者通过药物治疗能控制发作，但仍有25%～30%的患者成为耐药性癫痫。
自本世纪初以来，人们提出了"放眼未来，癫痫"的目标，对癫痫的关注点也从控制发作逐步转向""，即无发作、无不良反应并对高危人群预防发作。至今，这一目标仍尚未实现，但各项研究不断取得实质性进展。笔者对近来癫痫治疗领域取得的各项进展总结如下。
癫痫的病因与发病机制
病因学研究是了解、预防、治疗疾病的基础。已知癫痫的发病机制有离子通道功能障碍与神经递质失衡两大类，适用于所有导致癫痫反复发作的生物化学、解剖学与生理学改变。这些进展性改变允许存在静息期，可长达数年，例如中枢神经系统感染、脑外伤或热性惊厥等。
近年来人们对癫痫起源的机制研究对新的发病机制乃至新的治疗靶点有所贡献。例如，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantargetofrapamycin,mTOR)信号转导通路与激活细胞因子蛋白白细胞介素-1β(IL-1β)。mTOR通路在多种原发与继发性癫痫的发病中起到调控作用，有研究者发现mTOR通路抑制剂可预防结节性硬化患者的癫痫发作。炎性机制在多种癫痫发作类型中起到重要作用，IL-1β被发现在不同类型的癫痫发作中均被激活，而IL-1β抑制剂的抗癫痫作用已在难治性癫痫患者中进行了临床验证。
跨膜蛋白对于神经元产生电冲动有重要作用，因此钠、钾与钙离子通过的通道及相关跨膜结构亦是人们研究的，其中任一环节的功能异常均可导致癫痫发作。此外，研究者还发现血脑屏障的破坏可导致蛋白质物质由循环系统进入脑内，诱发了一系列反应，使该脑区神经元高兴奋性活动从而导致癫痫发作。
胶质细胞在脑内起着重要的支持作用，其中星形胶质细胞主要清除过剩的兴奋性氨基酸——谷氨酸。动物研究发现，头孢曲松可增强星形胶质细胞对兴奋性氨基酸的清除作用从而减少癫痫发作。
在一部分癫痫发作类型中，免疫系统亦起到了重要作用，破坏脑内受体功能的抗体可导致神经元兴奋性的异常。目前，临床上已实现对这类抗体的检测，并且前期的临床研究发现免疫系统的调节治疗可减少这类患者的癫痫发作，但难治性癫痫除外。
识别癫痫源
近年来，人们试图通过监测癫痫发生发展的过程并寻找生物标志物、影像学或脑电图的相关特征性改变，从而预防癫痫高危人群的发作。但找到可靠的相关指标仍是当前研究的要点。
不断革新的影像学技术，已经能更清晰地描绘癫痫的发作网络，追踪癫痫的发生发展。脑内"微电极"的置入为更好地揭示癫痫发作时复杂的大脑活动提供了方法。应用微电极人们可以更好地描记高频震荡用以揭示癫痫起源，对高危人群如脑外伤与卒中患者更是起到了预警发作的作用。与人脑表面吻合更佳的新型脑电电极阵列正处于动物研究中，将对癫痫的诊断与治疗提供帮助。
研究人员正致力于研究不同脑区结构与功能间的联系，这不仅能解释癫痫为何在某一区域起源，更能说明癫痫的发生并非仅仅缘于这一区域的兴奋性增高，而是脑内神经网络之间的复杂联系，这也解释了一些患者在手术切除兴奋性增高的癫痫起源灶后并未达到控制发作的原因。
磁共振弥散张量成像同样有助于人们认识癫痫患者脑内各区域的连接模式及其发作期与静息期的差异。
新的治疗策略与优化当前治疗
自种抗癫痫药物问世以来，已有逾百年的历史，20世纪诞生了代与第二代抗癫痫药物，自21世纪以来亦不断有新的化学结构的抗癫痫药物被研发，尤其被用于难治性癫痫的治疗。例如retigabine于2011年以新型机制被美国食品药品管理局(FDA)批准用于局灶性癫痫的治疗。brivaracetam与perampanel亦随即被批准上市，其他如YKP3089与VX-765正在处于临床研究阶段，这些药物均具有新的抗痫机制。
此外，近年来还有一些被FDA批准用于一些特殊类型或综合征的抗癫痫药物，如rufinamide(Lennox-Gastaut综合征)、stiripentol(Dravet综合征)、ACTH(West综合征)以及cigabatrin(West综合征)。mTOR抑制剂(西罗莫司，sirolimus与依维莫司，everolimus)正在作为结节性硬化的抗癫痫治疗药物进行临床验证。
除了新型抗癫痫药物不断被研发上市以外，人们对现有抗癫痫药物也进行了系列比较。儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)是常见的儿童癫痫综合征，占儿童癫痫的10%～17%。患儿通常每天有数次癫痫发作。有研究比较了乙琥胺、拉莫三嗪与丙戊酸用于CAE的疗效与安全性，结果发现乙琥胺是达到疗效与安全性佳平衡点的单药治疗方案。
癫痫持续状态是神经科的临床重症。有关癫痫持续状态治疗的随机对照临床研究(RAMPART试验)发现，咪达唑仑治疗组患者终止癫痫发作早于劳拉西泮组。
基础研究人员正在进行一些针对中枢神经系统重要的抑制性神经递质GABA以及抑制兴奋性神经递质谷氨酸活动通路的研究，以期找寻新的抗癫痫药物治疗靶点。
癫痫的发病机制错综复杂，具有多种机制以及为一些特殊综合征量体裁衣式的治疗将成为今后的趋势。
手术
手术是耐药性癫痫患者的治疗方法，目前常见的手术方式是癫痫灶的切除。对一些重症病例采用多软脑膜下横切术，能在尽可能保留功能的情况下阻止异常放电的播散。胼胝体切开术与半球切除术亦有应用。当前，人们仍在不断地改进手术技术以期达到小的创伤以及术后认知功能与其他神经功能损害小的目标。
