根据临床表现有三种形式:①鞠躬样痉挛:大多数病儿(70%)出现,其特点为突然发作的短暂全身肌肉痉挛,颈、躯干和腿弯曲,双臂向前向外急伸;②点头样痉挛:肌肉痉挛主要局限于头颈部、出现点头样发作,前额、面部易出现碰伤;③闪电样痉挛:持续时间非常短暂,只有当发作时凑巧注视着患儿才能察觉。此外,尚有不典型的发作形式,如呈不对称的痉挛,头向一侧旋转或一侧肢体抽搐,这些多见于3个月以下婴儿或脑损伤明显的患儿。还有少数的患儿出现伸性痉挛,头向后仰,眼向上翻、伸腿,呈角弓反张。
有的病例在发作前或发作后伴有一声喊叫或不自主的发笑。发作时瞳孔散大,对光反射迟钝,面色苍白或发红。发作后极度疲倦、嗜睡。
病因可分为隐匿型(占10%~15%)及症状型(占85%~90%)。可由生前(宫内)感染、脑发育异常、缺血缺氧性脑病、结节性硬化等遗传病。围产期因素如产伤、代谢性疾病、非酮性高糖血症。生后中枢神经系统感染、缺氧缺血性脑病、颇内出血及疫苗注射等。
脑电图特征:弥漫性高波幅慢节律、广泛棘慢活动,局限性、多灶性棘波和尖波,呈高度失律,其程度不一,高度失律也可仅见一侧。高度失律有时伴广泛性或局限性波幅减低(爆发一抑制变异)。
约31%脑CT表现异常,15%有广泛性脑萎缩,35%有局限性脑萎缩,19%有脑异常。